/ Cystisk Fibros /

Vad är egentligen CF?

(What is CF? For the English speaking I recommend this article. Have in mind that the treatments in Sweden are different from both U.S and U.K.)
 
Nedan följer en lång text som förklarar vad CF är. Den är lång för det är mycket som måste förklaras. De delar jag tar upp är de som främst påverkar mig. All information är hämtad från Socialstyrelsen, samt mina egna erfarenheter. Jag skulle uppskatta om ni läste vartenda ord.
 
Vad är CF?
Cystisk Fibros är en sjukdom som påverkar hela kroppen. De slemproducerande körtlarna i kroppen fungerar inte normalt utan utsöndrar ett mycket segare slem. Detta påverkar framför allt lungor men även mag- och tarmkanalen. Det sega slemmet leder till andningsbesvär, infektioner i lungorna och svårighet att tillgodogöra sig näringen i maten. Ett annat tecken på CF är ett ovanligt salt svett. Detta kan ge saltförluster när man svettas mycket och är något man får tänka på när man befinner sig i varmare klimat.
 
Hur kroppen påverkas av sjukdomen är väldigt individuellt. Det finns individer som bara har problem med lungor eller mage, samtidigt som det finns andra som har extrema problem med allt. Även andra organ, så som bukspottkörteln, gallblåsan och levern, kan skadas. Exempelvis är det större risk att en person med CF får diabetes, kallad cystisk fibros-relaterad diabetes mellitus (CFRD). En fjärdedel beräknas drabbas av detta. Personer med CFRD ska anpassa sin kost efter grundsjukdomen.
 
Cystik Fibros är en fortskridande sjukdom, vilket innebär att man gradvis blir sämre. Förr var det ovanligt att personer med CF överlevde barndomen, men i takt med den medicinska utvecklingen har den förväntade medianlivslängden ökat successivt. För närvarande ligger den på cirka 50 år och förväntas öka ytterligare. Vid svåra lungförändringar kan det bli aktuellt med lungtransplantation. En lungtransplantation är dock inget botemedel. Även om de nya lungorna är friska försvinner inte mutationen och resten av kroppen påverkas fortfarande.
 
För närvarande finns det ingen botande behandling, men det går att fördröja sjukdomens följder med hjälp av läkemedel, god näring, andningsgymnastik och fysisk träning. Med rätt behandling kan man leva ett relativt normalt liv långt upp i medelåldern och med fler nya läkemedel kan livskvaliteten och livslängden förhoppningsvis öka ytterligare. Det pågår forskning kring nya läkemedel som ska kunna korrigera det grundläggande felet vid CF och några har kommit ut på marknaden. Detta är dock väldigt dyra läkemedel som inte alla kan erbjudas. I dagsläget vet vi inte hur det kommer fungera i Sverige med de nya medicinerna.

Cystisk fibros är en sjukdom som kräver mycket, både av den som är sjuk och av omgivningen. Det är därför viktigt med medicinskt, socialt och psykologiskt stöd samt regelbundna kontroller på ett CF-center. En person med CF behöver noggrann medicinsk information och träning i hur sjukdomen ska behandlas. Kontakt med fysioterapeut är mycket betydelsefull, liksom med psykolog, dietist och kurator. Behovet av psykologiskt stöd kan vara större i vissa åldrar eller livssituationer, som till exempel vid skolstart, utbildning och eget boende eller i perioder av försämrad hälsa.

 
Lungor och luftvägar

I lungorna finns normalt ett tunt, lättflytande slemskikt som hjälper till att avlägsna föroreningar, bakterier, virus och svamp. Flimmerhåren transporterar vanligtvis upp slemmet i luftvägarna så att man kan harkla eller hosta upp det. Hos en person med CF är slemmet mycket segare och det blir svårt att bli av med det. Blir man inte av med slemmet och de bakterier som finns där i förökar bakterierna sig. Detta kan ge upprepade lunginflammationer som skadar lungorna. En vanlig förkylning kan hos en persom med CF ge komplikationer med besvärliga infektioner. Man ska vara medveten om detta och inte utsätta personer med CF för onödiga smittor. Ett exempel kan vara att hålla sig hemma om man känner sig förkyld eller endast träffas utomhus.

Det sega slemmet kan också täppa till luftvägar och göra det svårt att andas. Andningsgymnastik är en viktig del i behandlingnen för luftvägarna och utformas individuellt tillsammans med en sjukgymnast. Den syftar till att lösa, mobilisera och evakuera slem och görs en eller flera gånger om dagen. I normalfallet genomförs andningsgymnastik morgon och kväll. Den kan ta allt från en kvart till två timmar beroende på sjukdomens svårighetsgrad samt personens mående.

Det viktigaste är att vidga luftvägarna och göra slemmet löst så att det går att hosta upp. När luftvägarna har vidgats och slemmet är lossat behöver det mobiliseras, alltså flyttas på. Detta görs genom olika tekniker där man påverkar luftflöden och motstånd. Metoderna varierar från olika sorters lekfull fysisk aktivitet hos barn till mer avancerade andningstekniker med eller utan hjälpmedel. När slemmet har flyttats upp måste det slutligen evakueras, alltså spottas ut. Även då används olika tekniker och hostningar.

Personer med CF behöver regelbunden fysisk träning, som anpassas efter ålder, intressen och sjukdomens svårighetsgrad. Den fysiska träningen kan dessutom vara en god hjälp att få upp slemmet. Ett vanligt besvär vid svår hosta är ansträngningsinkontinens i samband med hostattacker och träning. Detta blir ett problem då både hostan och träningen är nödvändig. Upprepade bihåle- eller öroninflammationer kan liksom näspolyper också vara tecken på CF. 

Till skillnad från friska har personer med CF ständigt bakterier i de nedre luftvägarna. Därför bör antibiotika ges frikostigt, även vid virusangrepp som vanliga förkylningar. Vid minsta tecken på försämrad lungfunktion intensifieras behandlingen. Trötthet, ökade och färgade upphostningar, dålig viktökning eller viktnedgång, snabb andning och hosta är exempel på tecken på försämring. Infektionsprover är ofta normala även vid påtaglig försämring och därför av begränsat värde när det gäller beslut att starta antibiotikabehandling. I vissa fall med resistenta och svårbehandlade bakterier kan behandling under lång tid med flera speciella antibiotika krävas.

Personer med CF bör inte röka och inte heller vistas i rökig miljö. Rökning ger en försämrad syreupptagning och minskar flimmerhårens förmåga att transportera bort sekret och föroreningar. Föräldrar till barn med sjukdomen bör inte röka, eftersom man vet att barnen då behöver längre antibiotikakurer än andra barn med CF. Alla med CF mår sämre när de utsätts för passiv rökning.

 
Mag- och tarmkanalen

För att man ska kunna ta upp näringen i maten krävs enzymer som tillverkas av bukspottkörteln. För 85-90 %av de som föds med CF fungerar inte detta, och då fungerar inte matsmältningen normalt. Det krävs då ett tillskott av bukspottkörtelenzym till varje måltid. Doseringen är individuell och anpassas efter måltidernas storlek och fettinnehåll.

Det sega slemmet täpper till bukspottkörtelns gångar så att enzymerna inte når tarmen. Det förhindrar en normal nedbrytning av fett. Även bikarbonatutsöndringen från bukspottkörteln är nedsatt. Avföringarna blir många, stora och fettrika. Detta är något som kan vara pinsamt och jobbigt, speciellt när man är yngre. När man har svårt att tillgodogöra sig fett får man också svårigheter att tillgodogöra sig fettlösliga vitaminer (A, D, E och K). Risken att bli undernärd och få vitaminbrist är stor. Man kan även få brist på essentiella fettsyror, som kroppen inte själv kan tillverka. Nedsatt bentäthet och i vissa fall benskörhet kan förekomma, till följd av ett försämrat upptag av kalk och D-vitamin.

 

Fertilitet och graviditet

Barn med CF ofta en något försenad pubertet jämfört med friska barn. Tidigare ansågs så gott som alla män med CF infertila, men det är sedan länge känt att spermieproduktionen i testiklarna oftast fungerar normalt och att det är det sega sekretet som täpper till sädesledarna. Hos kvinnor kan sekretet från livmoderhalsen vara segt och göra det svårare att bli gravid. Det finns möjlighet till insemination eller IVF, vilket visat sig lyckat för både män och kvinnor med CF. Gravida kvinnor med CF kan få försämrad lungfunktion. Det är därför viktigt med täta kontroller under graviditeten. Även efter en graviditet kan föräldraskapet påverka sjukdomen. Det är extra viktigt med stöd från omgivningen så att föräldern med CF ska kunna lägga den tid som behövs på sin behandling. Risken annars är försämrad lungfunktion, både hos män och kvinnor.

 

Ärftlighet
Sjukdomen orsakas av en mutation i en gen (CFTR) på kromosom 7. CFTR lokaliserades först 1989. Hittills har man funnit över 2 000 mutationer av genen och de delas in i olika klasser beroende på hur de påverkar funktionen av CFTR. 
 
CF är ärftligt och nedärvs autosomalt recessivt. Det innebär att båda föräldrarna måste vara bärare av en muterad gen för att barnen ska få sjukdomen. Vid en graviditet där båda föräldrarna har en muterad gen är sannolikheten att barnet får en muterad gen från varje föräldrar 25 procent. Barnet får då, och endast då, sjukdomen. 

Figur. Autosomal recessiv nedärvning

 

Diagnostik

Diagnosen ställs genom ett blodprov eller genom två positiva svettest tillsammans med syptom som stämmer med sjukdomen.Vid svettest stimuleras huden till ökad svettbildning genom att ett svettdrivande medel leds in via en svag ström. Den uppsamlade svetten analyseras på kloridinnehåll. Svettest ska göras om man har symtom som stämmer med sjukdomen eller om CF finns i familjen. Enstaka personer med CF får tydliga symtom först i vuxen ålder.

Diagnosen ska alltid bekräftas vid ett av landets fyra CF-center (Lund, Göteborg, Huddinge eller Uppsala) för att rätt behandling snabbt ska kunna påbörjas. Även om man har klassiska symtom på sjukdomen går det ibland, trots omfattande DNA-analyser, inte att påvisa någon mutation i CFTR.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten för att andra i familjen ska insjukna ingår också. Det finns även möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning. Ibland väcks frågor kring ärftlighet i vuxen ålder hos syskon eller andra nära släktingar till personer med cystisk fibros. Man kan då vända sig till ett CF-center för information och vägledning.

Om du har läst allt säger jag tack. Tack för att du bryr dig och tack för att du vill lära dig. Vi behöver en större medvetenhet och förståelse för CF i samhället. Det är inte alltid lätt att ha en osynlig sjukdom. Har du frågar så ställ dem, jag svarar mer än gärna!